Establecer unos protocolos comunes de actuación, básico para el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras

La Unidad de Enfermedades Raras tiene varios objetivos futuros. Por una parte, seguir incorporando las tecnologías de última generación, también en el aspecto bioinformático. Por otro, formar e incorporar a facultativos y equiparar la medicina a la tecnología.

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La Unidad de Enfermedades Raras que coordina a nivel regional el Hospital de Salamanca atiende a pacientes pediátricos, ya que son normalmente los que no tienen diagnosticada la patología. La estructura está establecida de tal manera que se hace diagnóstico pediátrico, diagnóstico del adulto, tratamiento pediátrico y tratamiento del adulto.

Actualmente se ha comenzado con la primera parte y, poco a poco, se irá diagnosticando a los adultos, aunque cuando se estudia a un niño se estudia a toda su familia directa, por lo que el adulto “no queda desamparado”, explica la responsable de la Unidad de Enfermedades Raras del Complejo Asistencial Universitaria, María Isidoro.

Sin embargo, al tratar a infantes “hay mucho más margen temporal” para que de adultos no desarrollen la enfermedad, puesto que a la prevención se puede unir el pronóstico. También hay que tener en cuenta que son pacientes muy sensibles, tanto ellos mismos como la familia, porque pueden llegar a sentirse, en cierta manera, culpables.

Además, recalca la idea de que se estudia a la familia porque la enfermedad rara puede ser genética (como también puede no serla). Esa genética puede ir transmitida por los progenitores, así que buscando en ellos se puede encontrar la variante que haya provocado la patología.

“Pero también puedes encontrar muchas variantes que aparecen de nuevo en el niño y que, a veces, son más complicadas”, aclara la doctora, porque no se tiene una pista en los padres y puede tener una potencial asociación a la patogenicidad.

Esta es una circunstancia que se observa con frecuencia, porque “no todos los pacientes expresan en el mismo grado la enfermedad ni todos los individuos dentro de una población desarrollan la enfermedad aunque tengan la variante”. Así, se debe tener en cuenta el tipo de herencia recibida, ya que a veces es la única pista por la que hacer el seguimiento.

La importancia del trabajo académico, vital para establecer protocolos de actuación

En lo que a enfermedades raras se refiere, médicamente “queda mucho camino por recorrer”. Para empezar, se deben establecer las guías y el protocolo de calidad para el manejo de estas enfermedades, algo en lo que el Hospital de Salamanca ya trabaja, siendo “el primer laboratorio que se acreditó a nivel nacional por el ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) en genética molecular”.

De hecho, desde la Unidad de Enfermedades Raras están luchando para que se apliquen todas las normas de calidad a la hora de hacer los estudios y así evitar confusiones y los problemas de laboratorio. En definitiva, “establecer protocolos”.

Otros protocolos que se siguen están relacionados con las guías diagnósticas, “que también es muy importante que se sigan”, asegura María Isidoro. Por ejemplo, en Salamanca se siguen las pautas del Colegio Americano de Medicina Genómica, algo importante de aplicar “para tener aptitudes comunes entre todos los que estamos trabajando para que no haya diferencia entre los distintos sitios”.

A la hora del tratamiento, si bien esto es tarea del pediatra, también debe haber unos protocolos y que estos sepan qué guías seguir y saber qué fármacos deben aplicar porque, por desgracia, la enfermedades raras no tienen mucho arsenal terapéutico. “Y el que tienen, en muchas ocasiones, no están enfocados directamente a la enfermedad, sino que parten de ensayos clínicos”, concreta la doctora. En definitiva, una labor “muy importante y multidisciplinar para conseguir el tratamiento más adecuado”, sentencia María Isidoro.

El objetivo fundamental de futuro es adaptar los recursos a la demanda y reducir los tiempos de espera

La Unidad de Enfermedades Raras tiene varios objetivos futuros. Por una parte, seguir incorporando las tecnologías de última generación que les permitan recopilar la mayor cantidad de datos posibles. También en el aspecto bioinformático, para seguir probando softwares y datos que den la información necesaria.

Pero quizá, su objetivo fundamental sea adaptar los recursos a la demanda y que los tiempos de respuesta sean acordes, porque en estas enfermedades siempre son largos “pero intentamos que los años que pasan en el diagnóstico disminuyan”, relata María Isidoro.

En lo que a formación se refiere, a corto plazo buscarán implementar una plataforma online para facilitar el acceso de los profesionales y, además, ir incorporando facultativos a dicho aspecto. “Muchísimos objetivos, pero somos partidarios de ir poco a poco y cumpliéndolos, porque lo importante es tener resultados”, asegura la responsable, quien pide “mantener y mejorar lo que tenemos”.

Respecto al nuevo Hospital, esperan tener unas instalaciones “acordes” al desarrollo de la Unidad, ya que pese a tener bastante espacio ya no pueden tener ningún aparato más. “Necesitamos implementar equipamiento y ya no podemos”, lamenta, por lo que desean tener ese espacio extra. Porque “si no lo tienes, no puedes implementar tecnología. Y si no la implementas, no puedes seguir creciendo”.

Porque el siguiente paso es de pasar del exoma completo al genoma completo, lo que requiere un equipamiento nuevo. Además, otro de los problemas es que “va mucho más deprisa la tecnología que la capacidad de la biología y de la medicina para interpretar esos resultados”, por lo que pese a tener millones de datos, no podrás analizar todos.

“No vas a enlentecer la tecnología, pero conseguir impulsar la investigación a ese nivel es complicado. Pero ahí estamos, granito a granito”, finaliza la doctora.

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