La prueba del talón ampliará de 20 a 29 las enfermedades congénitas incluidas en el programa de cribado neonatal de Castilla y León a partir del 1 de enero de 2027. La Consejería de Sanidad y Bienestar Social actualizó el listado mediante una orden publicada hoy en el Boletín Oficial de Castilla y León (Bocyl), con el objetivo de reforzar la detección precoz de estas patologías en los recién nacidos.
La actualización incorpora ocho enfermedades adicionales y diferencia la acidemia metilmalónica, que hasta ahora figuraba como una única entrada, en dos categorías: aislada y combinada con homocistinuria. Con estos cambios, el programa pasará de las 20 enfermedades recogidas en el listado anterior a las 29 del nuevo anexo.
Las incorporaciones son la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, la deficiencia de beta-cetotiolasa, la galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa y la citrulinemia tipo I. A ellas se suman la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, la deficiencia de la proteína trifuncional, la aciduria argininosuccínica y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
La orden justificó la actualización por la ampliación de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, la evolución de los criterios diagnósticos aplicables al cribado neonatal y la necesidad de incorporar nuevas enfermedades para las que existe evidencia suficiente sobre la efectividad del diagnóstico precoz.
El programa mantendrá el cribado de las patologías ya incluidas, entre ellas el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la anemia falciforme, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
La prueba del talón se ofrece a todos los recién nacidos y permite identificar enfermedades congénitas en los primeros días de vida mediante el análisis de una muestra de sangre. Su detección temprana facilita el inicio de tratamientos que pueden evitar o reducir las consecuencias de estas patologías.
La actualización sustituirá el listado aprobado en agosto de 2025. Aquella regulación estableció la posibilidad de revisar periódicamente las enfermedades incluidas en el programa mediante una orden de la Consejería de Sanidad.
