La prueba del talón ampliará hasta 29 enfermedades su cribado tras estudiar a 693 bebés de Zamora el pasado año

El siguiente paso llegará en enero de 2027, cuando la cartera autonómica alcanzará las 29 enfermedades endocrino-metabólicas, lo que permitirá ampliar nuevamente el alcance del programa y mantener a Castilla y León por encima de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud.

Durante el pasado año, el laboratorio de cribado neonatal del CHEMCyL procesó 15.198 muestras, una cifra que incluye tanto las obtenidas en la primera extracción como aquellas que fue necesario repetir por resultados dudosos, muestras insuficientes o circunstancias especiales, como nacimientos prematuros o recién nacidos con bajo peso. El programa mantiene una cobertura prácticamente universal, muy por encima del estándar de calidad fijado para este tipo de cribados, situado en el 99,5%.

Por provincias, Valladolid registró el mayor número de recién nacidos estudiados, con 3.188, seguida de Burgos (2.052), León (1.958), Salamanca (1.644), Ávila (735), Segovia (733), Zamora (693), Palencia (690) y Soria (479). La cobertura alcanzó el cien por cien en Palencia, Salamanca y Soria; el 99,9% en Burgos, León, Valladolid y Zamora, y el 99,7% en Ávila y Segovia, lo que sitúa a todas las provincias por encima de los estándares de calidad establecidos para este tipo de programas.

Enfermedades

De los 251 casos sospechosos detectados, 121 correspondieron a anemia falciforme, una enfermedad hereditaria que altera la forma de los glóbulos rojos y puede provocar anemia crónica, infecciones graves y crisis de dolor desde la infancia. La detección precoz permite iniciar medidas preventivas, seguimiento especializado y tratamiento para reducir las complicaciones.

El cribado identificó además 29 casos de fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo por la acumulación de secreciones espesas; 22 de hiperplasia suprarrenal congénita, un trastorno hormonal que puede desencadenar alteraciones metabólicas graves en los primeros días de vida; y 11 de déficit de biotinidasa, una enfermedad metabólica cuyo tratamiento precoz con suplementos vitamínicos evita daños neurológicos y otras complicaciones.

El programa detectó también diez casos de inmunodeficiencia combinada grave, una alteración del sistema inmunitario que incrementa el riesgo de infecciones potencialmente mortales; nueve de hipotiroidismo congénito, cuya detección temprana resulta esencial para garantizar un desarrollo físico e intelectual normal; ocho de aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica y otros ocho de tirosinemia tipo I, dos enfermedades metabólicas poco frecuentes, además de siete casos de fenilcetonuria, que requiere una dieta específica desde las primeras semanas de vida para prevenir lesiones neurológicas, y siete de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, una alteración que dificulta la obtención de energía a partir de las grasas durante los periodos de ayuno.

Asimismo, se identificaron casos de acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica o propiónica, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, todas ellas patologías de muy baja incidencia cuyo pronóstico mejora de forma notable cuando el tratamiento comienza en los primeros días de vida.