Aumentar los programas de cribado neonatal es clave para detectar enfermedades neuromusculares en la infancia. Además, su abordaje precoz puede mejorar sensiblemente el curso de la enfermedad y por ende la calidad de vida de pacientes y familiares. Así lo ha manifestado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), Manuel Rego, coincidiendo con la celebración del Día del Niño, hoy, 15 de abril.
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son, en su mayoría, de naturaleza progresiva y hereditarias. Pueden aparecer en el nacimiento, durante la infancia, o en la edad adulta, aunque más del 50% aparecen en la niñez. Para el presidente de la entidad, el momento de comunicar el diagnóstico a pacientes y familiares supone un “fuerte impacto emocional” por la repercusión en la calidad de vida de los afectados y su entorno, pero recuerda que todos “tienen derecho a contar con la información necesaria para conocer a fondo su enfermedad y recibir una atención integral sociosanitaria adecuada”.
En España hay más de 60.000 personas con enfermedades neuromusculares. Un alto porcentaje de ellas son degenerativas, produciendo diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. En este punto, Federación ASEM también quiere poner de manifiesto el impacto económico que supone el diagnóstico de una enfermedad de este tipo, en el que “muchas familias acaban asumiendo el coste de las terapias rehabilitadoras, imprescindibles para retrasar la progresión de la enfermedad, aliviar el dolor o prevenir las complicaciones”, subraya Rego.
Abordaje integral y equitativo
Desde la entidad creen que es fundamental fomentar planes específicos de atención para las ENM en todas las comunidades autónomas con el fin de favorecer el abordaje integral, desde el punto de vista sociosanitario, y el adecuado acompañamiento a las personas que las padecen a lo largo de todo su ciclo vital. “Dentro de estos planes es clave poder garantizar un programa de transición de la etapa pediátrica a especialistas de adultos garantizando la continuidad en la atención en las diferentes etapas de la vida del paciente”, incide Rego.
Importancia de las Asociaciones de Pacientes
Por último, desde Federación ASEM insisten en el importante papel de las asociaciones de pacientes como parte fundamental de la estructura social y sanitaria, generadores de espacios de información y asesoramiento, donde las familias afectadas puedan compartir experiencias, apoyarse y, en definitiva, crear grupos y redes que favorezcan el bienestar de adultos y niños que conviven con enfermedades neuromusculares.
