Castilla y León supera ya los 3.100 estudios genéticos realizados dentro del Programa de Detección Precoz de Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad hereditaria que provoca niveles muy elevados de colesterol desde el nacimiento y multiplica el riesgo de sufrir un infarto de miocardio u otras enfermedades cardiovasculares a edades tempranas.
Durante 2025, la Consejería de Sanidad solicitó 162 diagnósticos genéticos, que permitieron confirmar 14 nuevos casos índice e identificar otros cinco familiares portadores mediante el cribado en cascada, según el último balance de los Programas de Prevención de Salud Pública de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social, correspondiente a 2025 y consultado por Ical.
La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes y, al mismo tiempo, una de las más infradiagnosticadas. Las personas afectadas presentan concentraciones muy elevadas de colesterol LDL, conocido como colesterol "malo", desde el nacimiento, lo que acelera el desarrollo de arteriosclerosis y aumenta considerablemente el riesgo de sufrir un infarto o un ictus décadas antes que la población general si no reciben tratamiento. Sin embargo, un diagnóstico precoz, acompañado de tratamiento farmacológico y hábitos de vida saludables, reduce de forma muy significativa ese riesgo cardiovascular.
Castilla y León mantiene desde noviembre de 2008 un programa específico basado en el diagnóstico genético, que permitido estudiar 1,22 familiares por cada caso índice diagnosticado, una ratio todavía alejada del objetivo de dos familiares analizados por cada nuevo caso confirmado.
El procedimiento comienza con el estudio de los denominados casos índice, es decir, personas mayores de 18 años con una elevada sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar. Cuando el análisis confirma el diagnóstico, el sistema sanitario ofrece el estudio a sus familiares de primer grado mediante el denominado cribado en cascada, ya que cada hijo, hermano o progenitor tiene un 50 por ciento de probabilidades de haber heredado la alteración genética.
En la práctica, un único diagnóstico puede permitir identificar varios nuevos casos dentro de una misma familia. Gracias a este procedimiento, es posible detectar personas que desconocen que padecen la enfermedad e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan complicaciones cardiovasculares, con el objetivo de reducir el riesgo de infartos prematuros y otras patologías asociadas.
Durante 2025, el programa tramitó 162 solicitudes de diagnóstico genético, 71 menos que en 2024, de las que 144 correspondieron a casos índice y 18 a familiares de primer grado. Las pruebas confirmaron una mutación relacionada con la hipercolesterolemia familiar en 14 casos índice y en cinco familiares.
Desde la implantación del programa se han realizado 3.178 estudios genéticos, de los que 2.295 correspondieron a casos índice y 883 a familiares. Valladolid concentra el mayor volumen de estudios, con 760, seguida de Salamanca (533), Burgos (518), León (464), Ávila (246), Palencia (212), Segovia (156), Soria (152) y Zamora (137). En ese periodo se han confirmado 723 casos índice positivos, lo que representa el 31,5 por ciento de las personas estudiadas, además de 617 familiares portadores, equivalentes al 69,9 por ciento de los familiares analizados.
Evolución por provincias
Por provincias, León registró el mayor porcentaje de diagnósticos positivos entre los casos índice, con un 43,7 por ciento, seguida de Zamora (43,2 por ciento), Salamanca (31,7), Segovia (31,2), Valladolid (30,4), Soria (29,3), Ávila (29), Burgos (27,9) y Palencia (20,6). En el estudio de familiares, Soria presentó el porcentaje más elevado de portadores identificados, con un 86,1 por ciento, por delante de Zamora (78,6), Segovia (74,5), León (72,5), Burgos (72,3), Ávila (69,8), Valladolid (67,6), Salamanca (62,3) y Palencia (59,5).
