martes. 31.03.2020 |
El tiempo

DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El nuevo sistema para atender a pacientes con enfermedades raras cumple un año con un balance “muy positivo”

El nuevo sistema para atender a pacientes con enfermedades raras cumple un año con un balance “muy positivo”
El nuevo sistema para atender a pacientes con enfermedades raras cumple un año con un balance “muy positivo”

Todos los hospitales de Castilla y León están integrados en el sistema que se coordina desde la el Hospital de Salamanca. Poner fin al "peregrinaje" de muchas familias, uno de sus logros.

El Complejo Asistencial Universitario de Salamanca creaba a finales de enero de 2018 su Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras. Su objetivo fundamental es ofrecer una atención personalidad a los pacientes aquejados de estas patologías aplicándoles medicina de precisión.

Así lo detalla en una conversación con este grupo de comunicación la doctora María Isidoro, responsable de la Unidad, que funciona como una estructura en red y conecta todas las áreas de salud de Castilla y León a través tanto de responsables pediátricos como de laboratorio “para poder estar coordinados todos”.

Para ello, se han desarrollado tres niveles de atención sanitaria: un primero donde, en el propio área del paciente, se le completa el diagnóstico; un segundo en el que se le realiza la prueba genética pero sin necesidad de traslado (solo mediante el envío de una muestra); y un tercero en el que el paciente tiene que acudir al hospital Virgen de la Vega, lugar donde está la Unidad de Enfermedades Raras.

“Con eso evitamos desplazamientos innecesarios”, asegura la doctora Isidoro, uno de los grandes quebraderos de los pacientes, especialmente cuando estos aún no tienen un diagnóstico determinado.

Tras un año, el balance es “muy positivo”. Con gran apoyo tanto de la Gerencia y la Dirección del Hospital como de la Consejería de Sanidad, ya han logrado conectar informáticamente a todos los laboratorios de los diferentes hospitales de la Comunidad. Una incorporación que se ha hecho de manera “paulatina” hasta estar todas, y actualmente se trabaja “a pleno rendimiento”.

Los últimos en sumarse fueron los grandes hospitales, como el Río Hortega y el Clínico de Valladolid, así como el Hospital de León. Esta suma de menor a mayor tamaño se hizo, precisamente, para ir solventando los problemas con los centros más pequeños y evitar que se reprodujesen en los grandes.

Una Unidad adaptada a las necesidades de la Comunidad que cuenta con seis trabajadores: tres facultativos y tres técnicos de laboratorio

Para formar la Unidad de Enfermedades Raras se hizo un estudio previo sobre la casuística, los pacientes y las patologías que estos sufrían, y así adaptarla a dichas necesidades. A partir de ahí se elaboró una previsión de los recursos necesarios y se implementaron en este primer año, en el que también se ha trabajado bajo demanda.

Esto ha sido una de las causas del éxito que tiene hoy en día la Unidad, que ha conseguido diagnosticar a muchos de los pacientes que llevaban muchísimos años sin diagnóstico, dando vueltas por centros (incluso de referencia). Precisamente, ese es el gran drama de muchas familias, “el peregrinaje”.

Dicha situación, que los propios facultativos comparten con los familiares y los pacientes, se soluciona tras el diagnóstico. “En el momento en el que tienen el diagnóstico, se abre otro mundo”, reconoce la doctora María Isidoro, ya que aunque no sepan si hay tratamiento directo o, siquiera, ensayos clínicos, “se le abre a la familia una expectativa y una esperanza”.

La responsable de la Unidad de Enfermedades Raras aclara, eso sí, que el diagnóstico “siempre es duro”, pero al menos da pie a una nueva fase, porque “dejas de buscar”. Así, como muchas familias y pacientes le transmiten, lo dramático “es no encontrar y estar dando vueltas para no conseguir nada”.

El problema ahora es que, a medida que se aumentan los hospitales, también crece, y de manera exponencial, la demanda. El objetivo es adaptar la Unidad a esa demanda, algo que tratan de hacer los seis trabajadores con los que cuenta: tres facultativos y tres técnicos de laboratorio.

Ahora mismo están valorando tal demanda para adecuar la Unidad y solicitar el personal correspondiente en las áreas que más lo necesiten, y todo a expensas de que los grandes hospitales comiencen a realizar un número mayor de solicitudes, si bien suponen que se estabilizará.

Casi 800 pacientes atendidos, con más de 500 estudios genéticos “totalmente personalizados” y 18 diagnósticos de enfermedades ‘ultra-raras’

En este primer año, la Unidad de Enfermedades Raras ha atendido, entre la parte directamente suya y la correspondiente a las áreas clínicas, a un total de 788 pacientes. Precisamente, que la colaboración esté tan integrada ha permitido un mayor número de diagnósticos, “porque la base clínica es fundamental”.

De esos 788, se le ha solicitado estudio genético a más 500 pacientes y, entre dichos estudios, se han diagnosticadas 147 variantes a la enfermedad. Y, lo que es más importante todavía para la doctora, que de esas 18 han sido enfermedades ‘ultra-raras’, que son las de más difícil diagnóstico “porque en algunas sólo había menos de 100 casos en el mundo”.

Ese diagnóstico cobra gran importancia porque permite sentar las bases “para que otros pacientes con patologías similares puedan ser diagnosticados”, lo que supone por tanto un gran avance para la medicina.

La manera de lograr dicho diagnóstico es a través de un estudio genético “totalmente personalizado”. Si el paciente llega a la Unidad “orientado, desarrollamos un tipo de técnicas muy dirigidas a encontrar la variante”, detalla María Isidoro, quien aclara que “la mayoría de pacientes no es así”, por lo que estudian todos los genes conocidos.

Es en los exones donde existe una mayor probabilidad de encontrar las variantes que producen la enfermedad. Así, se estudian todos los genes (20.000), lo que proporciona, aproximadamente, unas 100.000 variantes por paciente. “Ahí llega la labor complicada, que es hacer el análisis bioinformático para acabar identificando, a partir de todas ellas, la variante responsable de la enfermedad”, prosigue la responsable de la Unidad.

Pero eso no es todo, puesto que no se estudia solamente al paciente (por lo general, pediátrico), sino que es necesario analizar a toda la familia para detectar dónde puede surgir el problema. Eso supone casi 400.000 datos que analizar, por lo que necesitan el apoyo de todo el personal.

Profesionales formados y lista de espera de tres años para formar parte del equipo

Estos profesionales deben tener conocimientos tanto para el cribado bioinformático como para la interpretación clínica. Por eso, aumentar el número de estos trabajadores, siempre bien formados y especializados, sería vital para seguir analizando todo como hasta ahora, puesto que la demanda no deja de aumentar (se ha triplicado en los últimos meses).

La formación se hace a varios niveles. Por un lado, a los responsables de cada una de las áreas, y estos la transmiten incluso a los centros de Atención Primaria, “con lo que se cubre todo hasta el punto de vista clínico”; por otro, desde el punto de vista del laboratorio, hay tanto cursos de formación como una plataforma online que se está preparando.

El objetivo es que el acceso sea más sencillo para así conocer de primera mano toda la tecnología que se utiliza, ya que es muy avanzada. Hay programas cuya raíz está en San Francisco (EE.UU.) o Suiza, y se debe formar al personal en estos programas para sacarle el mayor provecho posible.

Otra de las partes importantes a reforzar es la técnica, ya que se necesita una semana completa para analizar 10 pacientes, por lo que una de las principales necesidades es adaptar la tecnología a la demanda.

En lo que a facultativos se refiere, actualmente la Unidad de Enfermedades Raras tiene una lista de espera hasta 2022 de profesionales que quieren trabajar ahí. Ya sean facultativos propiamente formados o a residentes e incluso estudiantes de universidades. Todos ellos son gente que luego se puede formar y expandirse, como ocurre con un médico de Colombia.

Esto, lejos de significar una ‘copia’, ayuda a la investigación, porque “lo ideal es que la información se pueda transmitir en la mayoría de centros posibles para que llegue a los pacientes de todas partes”, recalca la doctora Isidoro.

Aquí entra en juego, también, el valor que hacen las asociaciones, y el gran ejemplo es Aerscyl (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León), que ha ayudado mucho a que se desarrolle la Unidad y a transmitir el valor social, lo que cobra casi más importancia.

Comentarios
Lo más