La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas, y que se transmite al 50 % de los miembros de una familia. La importancia de su diagnóstico precoz se debe a la alta probabilidad de padecer un infarto de miocardio u otra enfermedad cardiovascular en edades tempranas.
Desde que en 2008 se puso en marcha el programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar en Castilla y León, se han solicitado 1.358 pruebas genéticas y han sido incluidas en el programa 1.579 personas (949 casos índice, es decir, el primer miembro de la familia al que se diagnostica y 630 familiares). Esto ha permitido el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de estos pacientes, imprescindible para evitar una enfermedad cardiovascular, tal y como señala en sus informes la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar.
Una de las claves del programa en Castilla y León es que, desde su inicio, un 54 % de las solicitudes para la realización de pruebas genéticas ha sido requerido por médicos de Atención Primaria, lo que supone un aspecto novedoso en el ámbito nacional e internacional. El Documento de Consenso de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar incluye un capítulo sobre el programa desarrollado en Castilla y León, destacando precisamente la importancia de la implicación de la Atención Primaria en este programa.
La implicación del médico de Primaria es fundamental: cuando se detecta un posible caso índice, se le informa al paciente de la importancia del estudio genético y, si da su consentimiento, se le realiza el análisis genético mediante una muestra de saliva. Si se identifica una mutación funcional, se le indica la importancia de informar a sus familiares de riesgo y, tras su autorización, comienza un cribado en cascada –primero con los familiares de primer grado y luego con el resto- para identificar a todos los que pueden padecer hipercolesterolemia familiar.
Cuando se detecta un caso posible en la atención hospitalaria se sigue el mismo procedimiento; pero la probabilidad de que se haya detectado como consecuencia de la aparición de complicaciones es mucho mayor, de ahí la importancia de la participación de los médicos de familia.
Por ello, la Consejería de Sanidad trasladará al Ministerio de Sanidad y al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud la propuesta de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar de desarrollar en España un Plan Nacional de detección de esta enfermedad de acuerdo con el modelo desarrollado en Castilla y León. Los estudios de la Fundación permiten afirmar que una iniciativa de estas características hará posible la detección de 9.000 casos al año y permitirá evitar en los próximos diez años 705 episodios coronarios, 96 muertes y la pérdida de producción de más de 200.000 días laborables.
Hay que destacar además que dentro de la Cartera de Servicios de Atención Primaria existe el servicio de ‘Atención al paciente crónico: Hipercolesterolemia’, en el que se incluyen todos los pacientes diagnosticados de esta patología, y que puede verse en las tablas adjuntas 2 y 3.
